养了2年的儿子竟是女儿身！福建爸妈看到陈述懵了……医师凭一个细节发现问题→

  直到最近，文文被带到福州儿童医院（福州市儿童医学中心、福州市榜首总医院儿童专科院区）泌尿外科就诊。医师在体格检查中皱起了眉头：在看似阴囊的皮肤褶皱里，

  面临疑问，医师并未容易下结论，而是敏捷请来内分泌遗传代谢科会诊。一系列深化的染色体剖析与激素检测随后打开。几天后，一份陈述如平地风波般摆在了爸爸妈妈面前：文文的染色体核型为“46，XX”——这表明，生物学意义上，她是一个女孩。

  本来，这一切的本源是一种稀有的先天性内分泌疾病——先天性肾上腺皮质增生症（CAH），其最常见类型为21-羟化酶缺少（下文CAH均指此类型）。

  该院内分泌遗传代谢科副主任医师张莹解说，在CAH患者体内，因为组成要害激素的“催化剂”缺失，肾上腺这座“激素工厂”的生产线会严峻紊乱。其结果是：一方面，身体必需的皮质醇等激素减产；另一方面，过量的雄激素会很多堆积。

  这些过量的雄激素会促进原本是女人的胎儿呈现外生殖器男性化的体现，如阴蒂肥壮、尿道前移、交融等，外观酷似男孩，然后形成出世时性别误判。

  张莹着重，CAH归于常染色体隐性遗传病，整体发病率约为1：10000，并不算极稀有，但像文文这样男性化体现如此显着、以至于被长时间误认为男孩的病例，却是相对罕见。

  走运的是，现在大都区域已将CAH归入新生儿筛查项目，因而大大都患儿可在出世后数日内被前期发现并干涉，然后避免了像文文这样外生殖器发育反常的婴幼儿被延误医治。

  危机重重的“失盐型”：这是最风险的类型。因为缺少调理盐分的激素，患儿通常在出世后1-4周内呈现喂食困难、重复吐逆、腹泻、严峻脱水、电解质紊乱等症状。

  此外，还常伴有皮肤色素冷静，如肤色比爸爸妈妈更深，特别在乳晕、阴囊、大腿根部褶皱处。

  医师提示，假如新生儿呈现原因不明的吐逆和脱水，特别电解质显现低钠高钾，一定要赶快排除此病，避免产生生命风险。

  ●女孩“男性化”：出世时外生殖器体现不同程度的反常（如阴蒂肥壮），常被误认为男婴。

  ●成长顶峰提早，但成年身高受损：患儿在幼儿期个子远超同龄人，但骨龄会严峻超前，导致骨骼闭合过早，未医治孩子终究成年身高往往偏矮或低矮。

  现在，CAH是一种可以终究靠药物操控的缓慢疾病。患者需求定时复查成长发育曲线、骨龄和相关的激素水平，以便动态调整药物剂量。

  关于外生殖器显着男性化的女孩，主张在适宜的机遇由小儿泌尿外科、整形外科专家做修正手术。

  现在，经过药物医治和手术矫形，文文的生理性别特征已得到纠正，并开端以女孩的身份日子。